Zespół Di George’a we Wczesnym Wspomaganiu Rozwoju małego dziecka (WWRD)

Wprowadzenie do terapii i stymulacji małego dziecka

„Nie opuszczę cię, dopóki nie staniesz się sobą.” — V. E. Frankl

Stymulację (pobudzenie) rozwoju małego dziecka, a więc jego terapię, należy rozumieć jako świadome, systemowe oddziaływanie specjalistów i środowiska domowego na wszystkie sfery poznawcze, w celu optymalnego niwelowania skutków zaburzeń spowodowanych uszkodzeniami genetycznymi lub okołoporodowymi. Dzięki nieustannemu dopływowi świadomie organizowanych bodźców, w każdym tygodniu dziecka kształtują się nowe umiejętności i utrwalają osiągnięte sprawności.

Skuteczność oddziaływań terapeutycznych zależy od wiedzy na temat funkcji poznawczych niemowlęcia i przedszkolaka zdrowego. W procesie terapii nie chodzi jedynie o powtarzanie rozwoju dziecka zdrowego, ale o kreatywne dostosowanie ćwiczeń do indywidualnego dojrzewania każdego dziecka potrzebującego wczesnej interwencji terapeutycznej. Terapeuta, który decyduje się podjąć pracę z dzieckiem niepełnosprawnym intelektualnie, staje przed poważnym zadaniem, ponieważ tak naprawdę musi posiadać wiedzę z wielu zróżnicowanych dziedzin. Dziecko jest swego rodzaju jednością, zatem separacja takich sfer, jak rozwój motoryczny i manualny, spostrzeganie, percepcja słuchowa, mowa, emocje i motywacja, nie przyniesie oczekiwanych rezultatów rozwojowych.

Wobec tego, stosunek nauczyciela – terapeuty winien charakteryzować się dużą empatią i życzliwością. Wszystkie reakcje i zachowania dziecka mają swoją przyczynę, którą należy poznać, aby móc zapobiegać negatywnym nawykom i wykorzystać wszystkie pozytywne maniery i zdolności. Bezwarunkowo należy pamiętać, że obserwacja pewnej grupy dzieci, nawet w tym samym wieku, nie obliguje nas do traktowania podopiecznych w taki sam sposób. Nawet podobne zaburzenia nie powinny stać się czynnikiem wspólnym podczas obserwacji i diagnozy. Pierwsze miesiące życia, nazywane okresem niemowlęcym, to niewątpliwie najważniejszy okres w życiu każdego człowieka. Wówczas następuje rozwój, który zaowocuje w przyszłości postępem w zakresie czterech podstawowych sfer rozwoju dziecka: umysłowej, społecznej, emocjonalnej oraz fizycznej.

W swojej książce dotyczącej usprawniania osób niepełnosprawnych, Jan Pilecki wymienia kilka niezbędnych wskazówek do pracy. Autor odnosi się głównie do osób niepełnosprawnych intelektualnie w stopniu głębokim, jednak z pewnością są one adekwatne również do pracy z dziećmi w pełni zdrowymi. W myśl zasady, według której najważniejsze jest podmiotowe traktowanie dziecka, początkowo należy jak najpełniej poznać dziecko, jego otoczenie i najbliższe osoby, które są niezastąpionym źródłem informacji. Kolejna zasada to pełna uwaga podczas obserwacji, poznanie osobowości dziecka, jego słabych i mocnych stron, zainteresowań i preferencji, które znacznie ułatwiają dobór metod terapeutycznych i wpływają na efektywność pracy z dzieckiem.

Niniejsza praca podejmuje analizę procesu Wczesnego Wspomagania Rozwoju Dziecka na przykładzie konkretnego dziecka. Przedstawiony zostaje nie tylko poziom funkcjonowania dziecka (upośledzenie intelektualne), ale przede wszystkim dobór technik i metod pracy, które pozwolą przyczynić się do jak najpełniejszego rozwoju chłopca.

1. Co to jest Zespół Di George’a? Diagnoza genetyczna i objawy kliniczne

Angelo Di George pierwszy określił Zespół Di George’a w 1829 r. jako wrodzony brak grasicy i gruczołu przytarczycowego. Odkrycie, że pacjent z Zespołem Di George’a miał delecję genu chromosomu 22 (22q11.2), zostało dokonane w latach 80. XX wieku.

Zespół Di George’a jest drugim najczęstszym syndromem genetycznym powodującym opóźnienie rozwoju po Zespole Downa, ale często zostaje on niezdiagnozowany klinicznie, ponieważ przejawia się w różny sposób. Pojawia się jeden raz na cztery tysiące urodzeń u kobiet i mężczyzn w tej samej ilości. Powinien być szeroko zbadany osobnik, u którego występują dwa lub więcej zaburzeń, takich jak: zaburzenia układu immunologicznego, opóźnienia rozwoju, trudności uczenia się, problemy behawioralne, zaburzenia psychiatryczne, choroby serca i hipokalcemia.

Badania pokazały mocny związek pomiędzy Zespołem Di George’a i zaburzeniami psychiatrycznymi, takimi jak psychoza, utrata uwagi, ADHD, zaburzenia autystyczne. Przy fenotypie behawioralnym zespołu Di George’a mamy do czynienia ze zwiększonym ryzykiem psychoz, w szczególności schizofrenii. Jest to najbardziej uciążliwa przypadłość określana w 30-letnich badaniach populacji ludzkiej.

Syndrom Di George’a jest zbiorem symptomów spowodowanych defektem we wczesnej fazie rozwoju. U większości przebadanych osobników delecja powstała we wczesnym rozwoju, ale zostały potwierdzone przypadki dziedziczenia delecji 22 chromosomu u 10 do 15 przebadanych osób. Osoby z problemami umysłowymi odgrywają ważną rolę w diagnozowaniu i wczesnym leczeniu zaburzeń. W krajach takich jak Botswana, gdzie osoby z problemami umysłowymi badane są rzadko przez pediatrów i neurologów, Zespół Di George’a może być często pominięty w diagnostyce, co jest spowodowane niewystarczającym zbadaniem przypadku i co z kolei zwiększa umieralność w tych krajach.

Aberracja chromosomowa 22q11.2 (22q11.05), czyli ZD, jest genetyczną chorobą spowodowaną przez mikrodelecję chromosomu 22q11.2 i jest związana ze zwiększonym ryzykiem występowania rozwijającej się psychozy. Gen enzymu metylotransferazy katecholowej jest zlokalizowany w usuniętym regionie i związany z dopaminą. Spowolniony proces uczenia się zaznacza się w psychice i uważa się, że jest związany z zaburzoną przestrzenną funkcją dopaminy. Jedno z badań miało na celu określenie opóźnienia uczenia się i jego potencjalnego związku z przestrzenną neuromodulacją dopaminy. Badano 12 dorosłych bez psychozy z Zespołem Di George’a oraz 16 zdrowych ludzi (grupa kontrolna). Zastosowano tomografię PET receptora dopaminy D2/3, przeprowadzoną w czasie, gdy uczestnicy zostali poddani selekcji bodźca.

Wykazano zwiększoną jądrową stymulację uwolnienia dopaminy u hemizygot metylotransferazy katecholowej w odniesieniu do hemizygot Val. Badanie to po raz pierwszy sprawdzało wpływ zespołu Di George’a na opóźnienie procesu uczenia się i dowodzi, że potencjalny wpływ opóźnienia uczenia się obecny jest nie tylko w psychozie, ale także w grupie zwiększonego ryzyka genetycznego. Deficyt ten może zostać określony przez niewłaściwe przestrzenne uwolnienie dopaminy, co być może jest spowodowane niedostatecznym działaniem metylotransferazy katecholowej.

2. Na czym polega Wczesne Wspomaganie Rozwoju Małego Dziecka (WWRD)?

W ujęciu definiowanym przez Słownik Języka Polskiego proces wspomniany w niniejszym artykule to przebieg następujących po sobie i powiązanych przyczynowo określonych zmian, stanowiących stadia, fazy, etapy rozwoju czegoś. Jest to swego rodzaju przechodzenie do stanów doskonalszych lub bardziej złożonych pod jakimś względem. Taka ewolucja jest możliwa tylko dzięki odpowiednio dobranej stymulacji małego dziecka.

Rozporządzenie Ministra Edukacji Narodowej z dnia 11 października 2013 roku w sprawie organizowania wczesnego wspomagania rozwoju dziecka jest dokumentem, który jasno określa cele i zadania procesu wczesnego wspomagania, którego nadrzędnym celem jest pobudzenie i stymulowanie ruchowego, poznawczego, emocjonalnego i społecznego rozwoju dziecka. Czynności te powinny być podejmowane od chwili wykrycia niepełnosprawności do podjęcia nauki w szkole. Co więcej, prowadzone są bezpośrednio z dzieckiem, ale również z jego najbliższą rodziną.

Proces Wczesnego Wspomagania Rozwoju Dziecka rozpoczyna się z chwilą diagnozy, która określa poziom aktywności dziecka, jak również jego zaburzeń i niepełnosprawności. Obejmuje ona opinię medyczną, różnego rodzaju badania i testy oraz wywiady z najbliższą rodziną. Powinna dostarczyć szczegółowych informacji dotyczących czterech podstawowych sfer rozwoju:

• Sfera umysłowa – określa zdolności dziecka w zakresie spostrzegania, zapamiętywania, rozumowania i wypowiadania się.
• Sfera społeczna – umiejętność nawiązywania pozytywnych kontaktów z rówieśnikami, jak i dorosłymi, podporządkowanie się określonym wymaganiom, poziom samodzielności oraz poczucie odpowiedzialności za swoje czyny.
• Sfera emocjonalna – odnosi się do wyrażania emocji i kontrolowania ich, odporności na stres i wszelkiego rodzaju trudności, motywacji do działania i zdolności koncentracji.
• Sfera fizyczna – dotyczy ogólnego stanu zdrowia, czyli sprawności ruchowej, manualnej, odporności na choroby i zmęczenia oraz poziomu umiejętności samoobsługowych.

Kolejnym krokiem jest złożenie przez rodzica wniosku o przyjęcie dziecka do Ośrodka. Dyrekcja powołuje Zespół Terapeutyczny, na czele którego stoi koordynator. W skład Zespołu wchodzą pedagodzy posiadający odpowiednie kwalifikacje (oligofrenopedagogiczne, tyflopedagogiczne, surdopedagogiczne), psycholog, logopeda oraz inni specjaliści (np. rehabilitant, terapeuta Integracji Sensorycznej). Zespół przygotowuje Indywidualny Program Wczesnego Wspomagania (IPWET), który podlega stałej ewaluacji.

3. Zespół Di George’a a rozwój psychomotoryczny – Studium indywidualnego przypadku

Charakterystyka dziecka i jego otoczenia

Chłopiec (około dwóch lat) zgłosił się wraz z mamą do diagnozy funkcjonowania poznawczo-emocjonalnego i społecznego, w celu rozpoczęcia Wczesnego Wspomagania Rozwoju Dziecka. Diagnoza medyczna stwierdzała niepełnosprawność ruchową (afazja motoryczna) oraz słabszy rozwój psychomotoryczny dziecka, a także opóźnienie w rozwoju mowy czynnej.

Z wywiadu wiadomo, że dziecko urodziło się przedwcześnie (w 30 HBD), osiągając 9/10 pkt w Skali Apgar. Występowały nieprawidłowości w napięciu mięśniowym (hipotonia, wiotkość krtaniowa), co spowodowało opóźnienie w siadaniu, raczkowaniu oraz chodzeniu. Stwierdzono także wadę serca i dysmorfię twarzoczaszki.

Na podstawie Dziecięcej Skali Rozwojowej (DSR) oceniono funkcjonowanie chłopca na poziomie niepełnosprawności intelektualnej w stopniu umiarkowanym. Dziecko nie reagowało na swoje imię, nie opanowało w sposób celowy gestu wskazywania, nie posługiwało się mową czynną (jedynie mową bierną na znacznie wyższym poziomie oraz nieartykułowanymi dźwiękami). Chłopiec w swoim sposobie zabawy preferował zabawy manipulacyjne, a na próby przerwania jego aktywności reagował bardzo silnym oporem i płaczem. Chodził ostrożnie na szerokiej podstawie, mając niezgrabne i nieskoordynowane ruchy ciała.

Z uwagi na niepełnosprawność ruchową, hipotonię mięśniową, opóźnienia w rozwoju psychoruchowym i językowym, zalecono wszechstronną pomoc wielospecjalistyczną, w tym terapię integracji sensorycznej (SI), rehabilitację z elementami NDT Bobath i PNF, logopedię oraz terapię psychopedagogiczną.

Zespół Di George’a u dziecka w oparciu o opinię genetyczną

Po wykonaniu analizy DNA metodą mikromacierzy oligonukleotydowej stwierdzono obecność delecji w regionie 22q11.21. Zgodnie z bazami genetycznymi zmiana ta ma patogenny wpływ na fenotyp i jest podstawą do rozpoznania zespołu Di George’a. W zespole tym dochodzi m.in. do zaburzeń rozwoju grasicy (powodujących pierwotny niedobór odporności), wrodzonych wad serca, zaburzeń rozwoju podniebienia, hipokalcemii oraz zwiększonego ryzyka chorób autoimmunologicznych i psychiatrycznych.

Zalecono stałą opiekę endokrynologiczną, neurologiczną, psychologiczną, logopedyczną oraz immunologiczną, a także regularne kontrole w Poradni Genetycznej.

4. Wczesna interwencja w praktyce: Indywidualny Program Wczesnego Wspomagania Rozwoju

Terapia we wczesnym wspomaganiu rozwoju małego dziecka to zaplanowane, kontrolowane oddziaływanie za pomocą środków psychopedagogicznych. Chłopiec realizuje program obejmujący zajęcia rehabilitacyjne i neurologopedyczne, a także rewalidacyjno-pedagogiczne i psychologiczne.

• Indywidualny Program Logopedyczny: Skupia się na stymulowaniu rozwoju językowego, nauce prawidłowego oddychania i połykania oraz na usprawnianiu motoryki narządów artykulacyjnych. Wykorzystuje się ćwiczenia koordynacji wzrokowo-słuchowo-ruchowej oraz kształtowanie umiejętności komunikacji (wskazywanie, naśladowanie dźwięków).
• Indywidualny Program Fizjoterapeutyczny: Dąży do wzmacniania motoryki dużej i poprawy motoryki małej (funkcji ręki) oraz kształtowania prawidłowej postawy. Poprzez zabawy ruchowe (rzucanie piłki, wspinanie się, ćwiczenia równoważne) następuje też poprawa koncentracji i nawiązywanie interakcji społecznych.
• Indywidualny Program Psychologiczny: Obejmuje kształtowanie umiejętności rozpoznawania emocji i nawiązywania pozytywnych kontaktów, a także naukę radzenia sobie z trudnymi sytuacjami, co u chłopca o bardzo wrażliwej osobowości jest kluczowe. Terapia psychologiczna wspiera także najbliższą rodzinę.
• Terapia Pedagogiczno-Rewalidacyjna: Obejmuje komunikację, wielozmysłowe funkcjonowanie poznawcze i samoobsługę. Wprowadza podstawowe wiadomości z otoczenia (części ciała, zwierzęta, pogoda) poprzez gry dydaktyczne, zajęcia plastyczne i sensoryczne.

Metody terapeutyczne stosowane w pracy z dzieckiem

Dobór odpowiednich metod terapeutycznych generuje skuteczność działań specjalistów. W omawianym przypadku zastosowano następujące podejścia:

1. Niedyrektywna Terapia Zabawowa – główną zasadą jest obserwacja swobodnych zabaw dziecka, w których uwaga terapeuty pozostaje naturalna. Chłopiec jest przewodnikiem w zabawie, co wspiera jego rozwój emocjonalny i zdolność samodzielnego podejmowania decyzji.
2. Muzykoterapia i Bajkoterapia – działania relaksacyjne i odprężające. Dźwięki i muzyka wpływają u chłopca pozytywnie na poprawę nastroju oraz rozwój sprawności motorycznej, zwłaszcza w chwilach trudniejszych emocjonalnie.
3. Metoda Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne – opiera się na kontakcie fizycznym (z, razem i przeciwko), poznawaniu własnego ciała i budowaniu pewności siebie.
4. Programy Aktywności (M. i C. Knill) – połączenie ruchu ze specjalnie skomponowaną muzyką, wydłużające czas koncentracji.
5. Terapia Integracji Sensorycznej (SI) – stymulacja zmysłów wspomagająca redukcję napięcia mięśniowego i nadaktywności poprzez kontrolowaną zabawę z wykorzystaniem huśtawek, deskorolek, trampolin i basenów z piłeczkami.
6. Terapia Polisensoryczna (Sala Doświadczania Świata) – specjalnie przygotowane środowisko stymulujące wszystkie rodzaje zmysłów (wzrok, słuch, węch, dotyk), pomagające w wydłużeniu koncentracji i dające odprężenie.

5. Scenariusze zajęć rewalidacyjno-pedagogicznych we wczesnym wspomaganiu

Scenariusz nr 1: Pory Roku – ćwiczenie wspomagające rozwój poznawczy

• Czas trwania: 45 minut
• Forma pracy: indywidualna
• Cele ogólne: stymulacja rozwoju mowy i procesów poznawczych.
• Cele szczegółowe: podwyższenie uwagi, stymulacja percepcji słuchowej, integrowanie wrażeń zmysłowych, doskonalenie orientacji przestrzennej, wzbogacenie słownictwa, doskonalenie sprawności manualnej.
• Pomoce dydaktyczne: Karty Pracy (plątanina, ilustracje pór roku, dopasowywanie kolorów), ubrania (prawdziwe odzienie), kosze, pojemniki sensoryczne (lód, ziemia, zapalona świeczka różana, szyszki, liście).

Przebieg zajęć:

1. Powitanie: Rozwiązanie zadania typu plątanina (Karta Pracy nr 1), z którego uczeń odczytuje hasło „PORY ROKU”.
2. Rozmowa kierowana: Zaprezentowanie ilustracji (Karta Pracy nr 2). Uczeń nazywa wskazaną porę roku i odpowiada na pytania (np. W trakcie której pory roku pada śnieg?, Kiedy spadają liście?).
3. Zabawa „Co należy założyć?”: Prezentacja koszy i rozłożonych prawdziwych ubrań (czapka, rękawiczki, klapki, kalosze, szpilki). Uczeń dobiera i wkłada ubrania do właściwych koszy oznaczonych porami roku, ćwicząc przy tym orientację przestrzenną (używanie pojęć: do kosza, obok kosza).
4. Spotkanie z żywiołem: Praca z pojemnikami sensorycznymi. Uczeń dotyka lodu i ziemi, wącha świeczkę, rozciera suche liście, doświadczając zmiennych temperatur i faktur.
5. Zabawa „Jaki to kolor?”: Uczeń na Karcie Pracy nr 3 łączy kolorowe kwadraty (biały, zielony, żółty, brązowy) z odpowiednimi obrazkami (bałwan, słońce, kasztany) za pomocą narysowanych strzałek.

Scenariusz nr 2: Wspomaganie rozwoju psychoruchowego – elementy Metody Weroniki Sherborne

• Czas trwania: 45 minut
• Forma pracy: indywidualna z dzieckiem i jego rodzicem
• Cele ogólne: kształtowanie współdziałania, doskonalenie relaksacji, rozwijanie sprawności motorycznej, kształtowanie poczucia bezpieczeństwa, wyrażanie emocji.
• Cele szczegółowe: świadomość schematu ciała, doskonalenie motoryki, nawiązywanie relacji, poznawanie wierszy i piosenek.
• Pomoce dydaktyczne: Chusta Klanzy, balon, muzyka relaksacyjna, koc, piłki, pudło, klocki, naklejki motywacyjne.

Przebieg zajęć:

1. Powitanie: Śpiewanie piosenki na powitanie.
2. Witanie części ciała: Krótka rymowanka uświadamiająca schemat ciała („Gdy się rączki spotykają, to od razu się witają…”).
3. Zabawa muzyczna: Śpiewanie piosenki „Rączki i nóżki” z jednoczesnym wskazywaniem odpowiednich części ciała.
4. Ćwiczenia oparte na relacji „z”: Zabawy z Chustą Klanzy, turlanie piłki, zabawa w „naleśnika” z wykorzystaniem koca, przechodzenie pod stołem.
5. Ćwiczenia oparte na relacji „przeciwko”: Przepychanie pudła, uwalnianie dziecka spod chusty z bezpiecznego uścisku, przepychanie rąk.
6. Ćwiczenia oparte na relacji „razem”: Wspólne maszerowanie, przesuwanie pudła, taniec do piosenki, zabawa w konika.
7. Relaksacja: Leżakowanie, delikatny masaż połączony z czytaniem wybranych przez dziecko wierszyków.
8. Zakończenie: Wręczenie nagrody wzmacniającej – uśmiechniętej naklejki.

Podsumowanie: Rola pozytywnego wzmacniania w edukacji specjalnej

Wszystkie omawiane w tym artykule deficyty rozwojowe dziecka powinny otworzyć świadomość nauczyciela-terapeuty i na zasadzie kontrastu, wyeksponować zasoby potencjału dziecka. Powołując się na koncepcję edukacji – wszyscy jesteśmy zdolni, jednak każdy z nas posiada inne sposoby przyswajania wiedzy.

Zawsze warto stawiać sobie pytania na temat sposobów pokonywania trudności, ale należy dostrzegać przede wszystkim pozytywne umiejętności i na ich bazie podejmować próby udoskonalania słabiej rozwiniętych sfer rozwoju. Przyniesie to o wiele większe efekty, aniżeli ciągłe skupianie się na brakach, zaburzeniach i niepełnosprawnościach. Pozytywne wzmacnianie działań dziecka zachęci je do pokonywania trudności. Kształcenie specjalne to maksymalne wykorzystanie możliwości ucznia, aby oko widziało, ucho słyszało, nogi chodziły, ręka chwytała, serce kochało i wierzyło, a umysł myślał.

---

Bibliografia:

• Cieszyńska J., Korendo M., Wczesna interwencja terapeutyczna. Stymulacja rozwoju dziecka. Od noworodka do 6 roku życia. Wydawnictwo Edukacyjne, Kraków 2005.
• Molebatsi K., Olashore A. A., Early-onset psychosis in an adolescent with DiGeorge syndrome: A case report, South African Journal of Psychiatry, 2018.
• Pilecki J., Usprawnianie, wychowanie, nauczanie osób z głębszym upośledzeniem umysłowym, Kraków 1999.
• Rozporządzenie Ministra Edukacji Narodowej z dnia 11 października 2013 r. w sprawie organizowania wczesnego wspomagania rozwoju dziecka.
• Van Duin E., Kasanova Z., Hernaus D., Striatal dopamine release and impaired reinforcement learning in adults with 22q11.2 deletion syndrome, European Neuropsychopharmacology, 2018.
• Cytowska B., Winczura B. (prace oparte o wytyczne ogólne).

Agata Sioła